原标题:70多年“小黄人”原因终见天日——我院确诊首例罕见Dubin-Johnson综合征


语小儿黄疸是怎么回事?黄疸是新生儿乃至婴幼儿都很常见的一种体征,下面老宗医养生在线为您介绍小儿黄疸是怎么回事,看看吧。

小黄人是电影《神偷奶爸》中的角色,曾经萌倒一片影迷。此文“小黄人”,却是如今70多岁,背负了70多年不明病因黄疸的老太太。医疗技术的发展,终于拨云见日,解开了困扰她一辈子的心结。

黄疸是高胆红素血症的临床表现,即血中胆红素增而使巩膜、皮肤、粘膜以及其他组织和体液发生黄染的现象。黄疸不是一个独立疾病,而是许多疾病的一种症状和体征,尤其多见于肝脏、胆系和胰腺疾病。

八月底,感染科来了一位70多岁的“小黄人”(黄疸病人),老太太说,从小皮肤、巩膜黄染,给她带来了不少烦恼,小时候因为皮肤比其他小伙伴黄,受到大家的嘲笑,后来成年后连带自己的孩子出去串门的勇气都没有。

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这是由于当时的医疗水平条件及对疾病认知能力的局限性,没有引起老太太家里人的重视,70多年过去了,如今老太太越来越感到全身没有劲儿,来到我院就诊。肝功能提示总胆红素和直接胆红素均偏高,我们治疗小组对此病例展开了积极探讨。

小儿黄疸是怎么回事

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正常血中胆红素不过17μmol/L,如胆红素超过正常值而肉眼仍未能察见黄疸时,可名为隐性或亚临床黄疸。

在日常生活中,刚出生的婴儿有黄疸是很常见的,正如热播的《延禧攻略》里,五阿哥刚出生也是黄疸,差点因此被高贵妃活埋了。新生儿黄疸有生理性和病理性之分。生理性黄疸是指单纯因胆红素代谢特点引起的暂时性黄疸,出生后2~3天出现,4~6天达到高峰,7~10天消退,早产儿持续时间较长,除有轻微食欲不振外,无其他临床症状。

医学上把未满月新生儿的黄疸,称之为新生儿黄疸,新生儿黄疸是指新生儿时期,由于胆红素代谢异常,引起血中胆红素水平升高,而出现于皮肤、黏膜及巩膜黄疸为特征的病症。

若生后24小时即出现黄疸,每日血清胆红素升高超过5mg/dl或每小时>0.5mg/dl;持续时间长,足月儿>2周,早产儿>4周仍不退,甚至继续加深加重或消退后重复出现或生后一周至数周内才开始出现黄疸,就为病理性黄疸。

①胆红素生成过多

大多数新生儿黄疸经过一段时间的治疗后能消退,不会对以后生活造成太大的影响。但是陈奶奶自小就黄染,而且一直黄到现在70多年,实属罕见。所以我们把目光转向了遗传性疾病的可能,其中以先天性非溶血性结合胆红素升高1型(Dubin-Johnson综合征)可能性大,但要确诊必须行肝穿刺活检术,所以我们将患者收住入院进行检查。

因过多的红细胞的破坏及肠肝循环增加,使血清未结合胆红素升高。常见的病因有:红细胞增多症、血管外溶血、同族免疫性溶血、感染、肠肝循环增加、红细胞酶缺陷、红细胞形态异常、血红蛋白病。

9月6日,肝组织活检病理报告显示,果然为Dubin-Johnson综合征。自此,困扰老太太70多年的黄疸原因终于揭开了神秘的面纱,为后续治疗提供强有力的证据。

②肝脏胆红素代谢障碍

这位患者是我院确诊的第一例Dubin-Johnson综合征病人,该病例十分罕见,整个句容甚至镇江市确诊的目前就是这个病例。大多数情况下,病人在不知道病因的情况下,用药退黄疸也就好了,不会追根究底。

由于肝细胞摄取和结合胆红素的功能低下,使血清未结合胆红素升高。常见的病因有:缺氧和感染、Crigler-Najjar综合征、Gilbert综合征、Lucey-Driscoll综合征、药物(如磺胺、水杨酸盐、吲哚美辛、毛花苷丙等)、先天性甲状腺功能低下。

查阅文献资料进一步得知,Dubin-Johnson综合征又称为慢性特发性黄疸,1954年Dubin等首先报告。临床表现为长期性或间歇性黄疸。多数研究表明Dubin-Johnson综合征血缘相近比率很高,属常染色体隐性遗传性疾病,一家可多人发病,但也有些病人并无家族史。

③胆汁排泄障碍

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